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2018年5月16日 星期  
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地中海贫血可防可控,专家提醒——
预防地贫,从婚检孕检做起

5月8日是第25个“世界地贫日”。围绕“防治地贫 健康脱贫”主题,市卫计委联合市健教中心、市妇幼保健院、市产前诊断中心和各县区卫计局开展大型宣传、义诊活动(如图),提升公众对防治地贫的认识,预防控制出生缺陷,预防中重型地贫儿出生,提高我市出生人口素质。

专家提醒,应做好婚前医学检查和孕前优生优育检查(即“婚孕检”),规范进行产前检查(即“产检”),让孩子远离地中海贫血。

地中海贫血有哪些危害?

地中海贫血简称“地贫”,是一种由先天性基因缺陷导致的以贫血为主要特征的严重影响儿童健康的遗传性疾病。

地贫主要有静止型、轻型、中间型、重型四种。其中静止型、轻型基本没有任何症状,但可以遗传给后代。中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重,仅能依靠定期输血和去铁治疗维持生命。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,每年约需要十几万元的治疗费用。若不进行规范治疗,大多重型地贫患者活不到成年,给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。

地中海贫血是怎么遗传的?

如果夫妇双方都携带有同型地贫基因,其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

如何预防地贫患儿出生?

专家介绍,婚前检查、孕前优生优育检查是预防地中海贫血的有效方法。产前筛查与诊断是避免或减少重型地中海贫血患儿出生的重要手段。

地贫难治可防,预防地中海贫血最有效的方法是婚孕检,通过地中海贫血筛查,了解男方、女方是不是地贫携带者。

如果查出双方为同类型地贫基因携带者,怀孕后,孕妇可通过绒毛活检(11周至13周+6天)或羊膜腔穿刺术(18周至23周+6天)或经皮脐血管穿刺术(24周之后)等手段进行产前诊断,来分析胎儿的基因。

如果你没有做过婚孕检就怀孕了,也不必着急。第一次产检时,医师都会要求孕妇检查血色素、红细胞平均体积(MCV)以及平均红细胞血红蛋白含量(MCH),以筛检出孕妇是否有地中海贫血,是否需要进行产前诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,避免重型地贫患儿出生;如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

要破除三大认识误区

误区一:搏一搏,下一胎就是健康的。专家指出,地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

这表示即使你已经生了一个重型地贫儿,也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。所以,“搏一搏,下一胎肯定是健康的孩子”这一想法是不科学的。

误区二:地贫基因携带者不能结婚。很多准备结婚的年龄人,在对方知道自己是地贫基因携带者后,遭到对方或对方亲朋的反对而无法结婚。有的因为担心这种情况的发生,而不愿意接受地贫筛查和诊断。

专家指出,实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响。只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,而且目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

误区三:自己很健康,不用做地贫筛查和诊断。很多人会认为自己身体很健康,不可能有地贫,从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。

专家指出,地中海贫血是福建省多发的单基因隐性遗传病。仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的,但是其下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。

目前,夫妇双方进行地贫筛查的费用为100多元,地贫基因诊断费用大概1000元,地贫胎儿产前诊断的费用在1600~2000元,且目前省有专项补助,目标人群可享受相应的免费服务。但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达十几万元,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用100万元。育龄夫妇应该好好算下这笔账。

地贫可防可控,预防地贫从婚检孕检做起吧。 陈丽君 蚁持缨 文/图

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